In dialogo con Stefania Tobaldini, presidentessa dell’Associazione Italiana Andersen-Fabry.   Aprile è il mese internazionale della consapevolezza sulla malattia di Fabry, Fabry Awareness Month: per capire di cosa si tratta e come ci tocca nella vita di tutti i giorni abbiamo raggiunto Stefania Tobaldini, presidentessa della Associazione Italiana Andersen-Fabry (trovate i contatti in fondo all’articolo), che ha risposto alle nostre domande.
  1. Quali sono le principali sfide che le persone con malattie rare, come la malattia di Fabry, devono affrontare in termini di inclusione?
La malattia di Fabry è spesso definita una patologia “invisibile”, poiché i sintomi non si manifestano in modo evidente. Per questo chi ne è affetto, pur convivendo quotidianamente con un malessere costante, si scontra frequentemente con l’incomprensione e lo scetticismo altrui. I disturbi più comuni comprendono dolori diffusi – in particolare a mani e piedi – affaticamento cronico, aritmie o fibrillazioni cardiache, intolleranza allo sforzo fisico e ai cambiamenti di temperatura, difficoltà di concentrazione e disturbi gastrointestinali. La gestione della patologia richiede un impegno medico considerevole: sono necessarie visite ed esami specialistici frequenti, che comportano numerose assenze da scuola o dal lavoro. Per i bambini, ciò significa perdere preziosi giorni di lezione; per i genitori, invece, dover prendere congedi lavorativi. Nonostante la natura invalidante della patologia, il riconoscimento dei benefici previsti dalla legge 104/1992 rimane poco diffuso, costringendo molti a ricorrere a permessi o ferie per giustificare le assenze. Le conseguenze si estendono anche alla sfera sociale. A causa della facile affaticabilità, molti bambini rinunciano alle attività sportive, privandosi così di occasioni di socializzazione con i coetanei e rischiando l’isolamento. Vivere con una malattia rara può infatti generare un senso di vergogna e diversità. I disturbi gastrointestinali, inoltre, rendono difficile partecipare a momenti conviviali, rafforzando la sensazione di esclusione e solitudine.
  1. Come e con chi si deve lavorare per la creazione di un clima migliore?
Affrontare le sfide legate a malattie invisibili come la malattia di Fabry richiede un impegno condiviso e multilivello. È essenziale sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni attraverso campagne informative, eventi educativi e un uso consapevole dei media, così da superare pregiudizi e aumentare la consapevolezza. Scuole e ambienti di lavoro dovrebbero diventare contesti realmente inclusivi, in cui le esigenze delle persone con malattie rare siano comprese e rispettate. Il dialogo e la collaborazione tra insegnanti, colleghi, datori di lavoro e compagni di classe sono fondamentali per creare reti di sostegno concrete. Un ruolo chiave spetta anche alle associazioni di pazienti, che possono offrire supporto, informazione e orientamento. Infine, è imprescindibile il coinvolgimento delle istituzioni, affinché vengano garantiti i diritti previsti – come quelli della legge 104/1992 – e promosse normative a tutela di chi convive con una malattia rara. Solo attraverso un’azione sinergica e coordinata si può costruire una società più equa e consapevole.  
  1. Come si può fare rete? In particolare, come lavora la vostra associazione?
AIAF si impegna con costanza per offrire supporto alle persone con malattia di Fabry e alle loro famiglie, con l’obiettivo di farle sentire meno sole e più incluse e comprese. L’associazione fornisce assistenza su diversi fronti – medico, pratico ed emotivo – e promuove iniziative volte a sensibilizzare il pubblico e le istituzioni, per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare. Tra le attività principali, grande importanza è data alla creazione di momenti di condivisione, sia in presenza che online, per favorire il confronto tra le famiglie e rafforzare il senso di comunità. Un’attenzione particolare è rivolta anche al mondo scolastico, considerato un ambito strategico per educare all’inclusione e al rispetto delle diversità. La partecipazione a giornate formative rivolte agli insegnanti ha infatti evidenziato l’interesse e la disponibilità del mondo della scuola ad affrontare questi temi. Coinvolgere bambini e ragazzi in progetti educativi mirati rappresenta un investimento fondamentale: promuovere il valore della diversità fin dalla giovane età aiuta a costruire una società più consapevole e solidale, e le attività nelle scuole permettono non solo di sensibilizzare gli studenti, ma anche di offrire agli insegnanti strumenti concreti per comprendere e accogliere chi vive con una malattia rara.
  1. Quali sono i risultati ottenuti finora e quali sono i prossimi passi?
Negli ultimi anni, AIAF ha promosso numerose campagne di sensibilizzazione, soprattutto durante il Fabry Awareness Month (che si celebra ad aprile), utilizzando linguaggi e strumenti diversi per raggiungere un pubblico ampio e variegato. L’obiettivo è informare, creare empatia e rendere più comprensibile la realtà di chi vive con la malattia di Fabry. Tra le iniziative più significative, spiccano il cartone animato Un Amico Raro, pensato per spiegare in modo semplice e inclusivo cosa significa convivere con una malattia rara, e il brano musicale Un pezzo di te, scritto da Blind per la campagna DoReMiFabry, che ha usato la musica come mezzo emotivo e diretto per coinvolgere anche i più giovani. Parallelamente, l’associazione continua a collaborare con le istituzioni per favorire una diagnosi precoce e migliorare la presa in carico della patologia, puntando su una conoscenza sempre più diffusa e approfondita. Info: https://www.aiaf-malattiadifabry.org/ info@aiaf-malattiadifabry.org Foto di Tim Marshall su Unsplash